我想在Clinvar数据库里面找RAB33A基因,突变位点为c.-264-u6020C>G可能致病的相关所有文章。我打不开这个数据库,最好能把这个变异位点的信息截图看一下。
关注
码龄 粉丝数 原力等级 --
- 被采纳
- 被点赞
- 采纳率

已采纳
Clinvar数据库查找变异位点相关的文章
收起
- 写回答
- 好问题 0 提建议
- 关注问题
微信扫一扫
点击复制链接分享
- 邀请回答
- 编辑 收藏 删除 结题
- 收藏 举报
8条回答 默认 最新
- 关注
码龄 粉丝数 原力等级 --
- 被采纳
- 被点赞
- 采纳率
ProfSnail 2021-02-17 09:52关注我能打开这个基因库,兄弟私信交流一下。
这是cDNA上的一小段位点由C核苷酸突变到G核苷酸了。暂时没有相关的文献资料。
本回答被题主选为最佳回答 , 对您是否有帮助呢? 本回答被专家选为最佳回答 , 对您是否有帮助呢? 本回答被题主和专家选为最佳回答 , 对您是否有帮助呢?解决 无用评论 打赏举报微信扫一扫
点击复制链接分享
编辑预览轻敲空格完成输入- 显示为
- 卡片
- 标题
- 链接
评论按下Enter换行,Ctrl+Enter发表内容
编辑
预览

轻敲空格完成输入
- 显示为
- 卡片
- 标题
- 链接
报告相同问题?
提交
- 2024-06-28 03:59生信与基因组学的博客 本地构建Clinvar数据库VCF变异位点快速搜索功能
- 2022-04-14 13:00生信宝典的博客 ClinVar是一个免费访问的公共数据库,记录了人类变异和表型之间的关系,并提供了支持性证据(supporting evidence)。ClinVar提供的变异临床意义(clinical significance)判读标准(Assertion Criteria)包含:...
- 2021-05-11 17:00基于ClinVar变体数据库生成报告。 这段代码是项目中生成报告的略微修改和独立的版本。 入门 您将需要ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/clinvar.vcf.gz中的clinvar.vcf文件的本地副本。 您可以...
- 2025-03-01 02:47探序基因的博客 基因组突变数据分析-ClinVar数据库
- 2018-06-01 11:29生信修炼手册的博客 欢迎关注"生信修炼手册"!clinvar 和 OMIM 数据库类似,都是存储了人类变异位点和表型之间的关系。网址如下:https://www.ncbi.nlm.nih.g...
- 2018-01-03 03:23高锦-生信的博客 clinvar数据库 遗传变异的数据库注释非常简单,就是从数据库里面下载记录文件,然后根据坐标对应一下即可,甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对,就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库...
- 2019-07-27 13:32whereis redhat的博客 Clinvar 数据库变异展示格式: What is ClinVar? ClinVar is a freely accessible, public archive(公共档案馆)of reports of the relationships among human variations and phenotypes, with supporting ...
- 2024-03-04 08:13生信与基因组学的博客 【代码】生信技能40 - Clinvar数据库VCF文件下载和关键信息提取。
- 2022-08-09 03:59doovin的博客 打开那个文件,可以看到里面其实就是有dbSNP数据库的ID了,因为能被clinvar数据库收录的,必然已经在dbSNP数据库,稍微懂点脚本的都知道,完全没必要用软件来注释了,就把在clinvar数据库里面的rsID挑出来了即可。...
- 2024-09-18 09:25qq_21478261的博客 AlleleID integer value as stored in the AlleleID field in ClinVar (//Measure/@ID in the XML) Type character, the type of variant represented by the AlleleID Name character, ClinVar's preferred name ...
- 2019-11-22 02:27青灯照颦微的博客 从ClinVar数据库搜索氨基酸变化信息后, 获取搜索结果的相关信息。 biopython 提供了访问NCBI Entrez数据库的模块bio.Entrez , 中文文档在这里。 代码实现 需求:在ClinVar数据库中,根据输入的氨基酸变化信息,...
- 2018-11-20 08:24Doris_xixi的博客 如果觉得写的不错记得点个赞哦! 留步看一下这个讲解视频吧~~https://v.qq.com/x/page/m03789y9j98.html 搭配这个pdf食用更佳哦~https://www.clinicalgenome.org/site/assets/files/1594/landrum_clinvar.pdf 1....
- 2024-06-16 07:54我叫小邋遢的博客 ClinVar数据库中记录了大量的人类变体,和这些变体导致的致病或健康或无意义,所以要使用机器学习来做一个错义变体的研究需要使用带这个数据集。从NCBI官网上下载的话可以下载相应的变体,但问题是不是VCF格式,我们...
- 2024-09-12 03:28S_AGZX的博客 ClinVar、dbVar、dbSNP、RefSeq、OncoKB下载
- 2021-10-28 13:00生信宝典的博客 一、人群SNV频率数据库数据库名称网站简介dbSNPhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失,以及常见变...
- 2024-05-25 13:55生信小猪的博客 以tab分割,第1列为.variant_function文件中该变异所在行号,第2列为变异功能性后果,如外...使用annovar提供了两个脚本以供注释使用:annotate_variation.pl一次注释一个数据库,table_annovar.pl一次注释多个数据库。
- 2024-09-24 09:49qq_21478261的博客 For the key to the terms, and the stars displayed on ClinVar web pages 详细介绍: Number of gold stars Review status Description four practice guideline There is a submitted record with a ...
- 2018-01-16 12:49徐洲更hoptop的博客 基因组变异位点注释 安装工作流程所需的biconductor包 source("http://bioconductor.org/workflows.R") workflowInstall("variants") 背景 VariantAnnotation包能够有效的从Variant Calling Format(VCF)文件读取...
- 2021-02-15 04:04运行make countries country更新有关ClinVar提交者及其国家的信息。 检查submitter_info.tsv以确保国家/地区信息完整且正确( git diff是一种简单的查看方式)。 进行任何必要的更改。 运行make来构建ClinVar ...
- 2021-09-28 03:347. 人类基因突变及疾病相关数据库:如ClinVar,收集基因变异与疾病关联的资料。 8. 进化相关数据库及资源:如PhyloDB,记录生物物种的系统发育信息。 9. 专利数据库:如USPTO,包含生物技术相关的专利信息。 这些...
- 没有解决我的问题, 去提问
联系我们(工作时间:8:30-22:00)
400-660-0108kefu@csdn.net在线客服
- 京ICP备19004658号
- 经营性网站备案信息
公安备案号11010502030143
- 营业执照
- 北京互联网违法和不良信息举报中心
- 家长监护
- 中国互联网举报中心
- 网络110报警服务
- Chrome商店下载
- 账号管理规范
- 版权与免责声明
- 版权申诉
- 出版物许可证
- ©1999-2025北京创新乐知网络技术有限公司