二代测序中coding:;c.-1_-1 ins T是什么意思

Question

二代测序中数据，Biotype处数据显示为coding:;c.-1_-1 ins T是什么意思

Answer 1

该回答通过自己思路及引用到GPTᴼᴾᴱᴺᴬᴵ搜索并已验证,得到内容具体如下：
在二代测序中，"coding:;c.-1_-1 ins T"表示一个变异位点位于编码区（coding region）内，具体位置为该基因的起始位置前一个碱基（-1），并且是一个插入（insertion）T碱基。

这个变异位点的注释信息包括以下几个部分：

• "coding:" 表示该变异位点位于编码区内。
• "c." 是变异位点的参考编号，用于标识该位点在参考基因组中的位置。
• "-1_-1" 表示该变异位点距离基因起始位置的距离，这里是负数，表示该位点位于起始位置之前。
• "ins T" 表示该变异位点是一个插入（insertion）T碱基，即在该位点插入了一个T碱基。

这种变异位点可能对基因的功能产生影响，例如改变蛋白质序列或影响基因表达水平。研究人员可以通过进一步分析这个变异位点对基因功能的影响来理解其潜在的生物学意义。

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