IGV可视化vcf的小窗注解理解

Question

怎么解读IGV的vcf可视化结果？
点击sniffles2产生的SV callsets中的某一SV序列，解释如下：

ID: Sniffles2.INV.1434AS0
Chr: chr1
Position: 16,849,164-148,098,461
Reference: N*
Alternate:  
Qual: 21
Type: SYMBOLIC
Is Filtered Out: Yes
- GT
Alleles:
Alternate Alleles:  
Allele Frequency: 0.2
Variant Attributes
Allele Frequency: 0.2
PRECISE: true
SUPPORT: 2
COVERAGE: [0, 0, 14, 7, 9]
SVTYPE: INV
STDEV_POS: 0
END: 148098461
SVLEN: 131249297
STDEV_LEN: 0
STRAND: +

不理解的地方：

• Type是SYMBOLIC是什么意思？

• COVERAGE我不太理解，因为SUPPORT为2，我感觉这里的COVERAGE和我所理解的coverage和depth的关系对不太上。

• 而且PRECISE不是说是true，为什么Is Filtered Out又显示Yes?那是根据什么判断这里的SV被filter out了？

• 一些基因型为什么又N/N，N/ （什么都没有，一个.都没有）

• 然后在基因型里给出的注释里包含：Genotype Attributes
  DV: 2
  Genotype Quality: 2
  DR: 8
  但是我都不知道DV，DR是什么意思

Answer 1

让阿豪来帮你解答，本回答参考chatgpt3.5编写提供，如果还有疑问可以评论或留言

1. Type是SYMBOLIC是什么意思？ Type为SYMBOLIC表示这个SV（结构变异）是一种符号型的变异，即不属于常规的SNP（单核苷酸多态性）或InDel（插入/缺失）。这种变异通常与DNA序列的完整性有关，比如基因重排、翻译间隔（intergenic）等。

1. COVERAGE我不太理解，因为SUPPORT为2，我感觉这里的COVERAGE和我所理解的coverage和depth的关系对不太上。 COVERAGE指的是支持这个SV的read数量，SUPPORT则是支持这个SV的样本数量。在这个例子中，COVERAGE为[0, 0, 14, 7, 9]表示有14条read支持这个SV的存在，其中0条read来自第一个样本，0条来自第二个样本，14条来自第三个样本，以此类推。虽然SUPPORT为2，但仅有两个样本中的一个发现了这个SV，所以COVERAGE为14。
2. 而且PRECISE不是说是true，为什么Is Filtered Out又显示Yes?那是根据什么判断这里的SV被filter out了？ PRECISE为True表示算法已经尽可能地确定了这个SV的精确位置和边界。而Is Filtered Out为Yes说明这个SV被过滤掉了。这可能是因为该变异没有通过过滤程序的阈值或者因为它与已知的、不可挽回的结构变异相似而被认为是伪变异。
3. 一些基因型为什么又N/N，N/ （什么都没有，一个.都没有）？ 这些基因型表示这个SV对于这个样本来说并没有影响或者没有检测到，所以基因型不确定。在这个例子中，N/N表示这个样本里没有检测到SV，或是在这个特定的位置没有属于该样本的read信息。而. / .表示样本的基因型无法确定或没有被检测到。
4. 在基因型里给出的注释里包含：Genotype Attributes DV: 2 Genotype Quality: 2 DR: 8，但是我都不知道DV，DR是什么意思。 DV和DR是表示某一基因型中支持（aligned）对立（alternate）和支持参考（reference）的read数量。DV表示支持对立基因型的read数量，DR表示支持参考基因型的read数量。Genotype Quality则是表示这个基因型的可靠性分数，其计算基于覆盖范围、配对模式和反应偏差等诸多因素。在这个例子中，基因型为0/1，DV为2，表示该样本中有2条包含对立基因型的read，DR为8，表示该样本中有8条包含参考基因型的read。Genotype Quality为2，可能是由于read支持不足等因素导致的。