最近在弄SNP的数据,对于基因变异的编码HGVS的含义不是特别清楚,在网上能查到的只有这样的信息,比如:
但是我想知道1.替换的具体含义,比如123位的碱基A被T替换,那么该位置的同源染色体上对应的位置的碱基是什么?
最近在弄SNP的数据,对于基因变异的编码HGVS的含义不是特别清楚,在网上能查到的只有这样的信息,比如:
但是我想知道1.替换的具体含义,比如123位的碱基A被T替换,那么该位置的同源染色体上对应的位置的碱基是什么?
就是原来123这个位置是A,现在变成T了呗
那么怎么知道它原来是个A呢,怎么知道原来不是T呢,就是跟参考序列相比较的结果,参考序列上还是A,而这个染色体上是个T,说明替换掉了
而同源染色体上大概率不会刚好同一个位置发生变异,所以应该是和参考序列一致的才对
参考序列又是哪来的呢,可能是一个大规模筛查取多数值的结果,总之不会拿单一个体的基因序列当参考的